Ha 2 anni ma è nata con una rara forma di nanismo: è piccolissima, non sarà mai alta più di 60 cm
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La piccola Abigail Lee, della Louisiana, ha 2 anni ed è nata con una patologia rara: ha una rara condizione chiamata nanismo primordiale osteodisplastico microcefalico di tipo II, il che significa che crescerà solo fino a circa 60 cm di altezza.
Nonostante Abigail abbia due anni, pesa solamente 3 kg. Le sue caratteristiche le permettono di indossare solamente vestiti adatti ai neonati o alle bambole.
Sua madre Emily Lee, 25 anni, è stata informata per la prima volta che la sua bambina non stava crescendo in modo normale mentre era incinta e quando Abigail è nata tramite taglio cesareo, pesava solo 1 kg e 160 grammi, come riporta il Daily Mail.
“Quando ero incinta, era sempre indietro di tre settimane nello sviluppo. Ho fatto il cesareo quando ero di 36 settimane e lei è stata portata subito in terapia intensiva. Faceva tutto normalmente, respirava e mangiava, ma era molto piccola,” ha raccontato la mamma.
“Quando le hanno fatto la diagnosi, non avevamo mai sentito parlare di questa forma di nanismo, perciò non avevamo assolutamente idea di cosa fosse.”
La coppia aveva già una bambina di 4 anni che non assomiglia per nulla ad Abigail.
La sorellina più grande infatti non ha la stessa malattia di quella più piccola.
“Lei è in salute ma ci sono state delle complicazioni perché è nata con le anche dislocate e non può camminare. Ma gattona e fa pratica. Inoltre ha problemi alla vista piuttosto gravi e facciamo fatica a trovarle occhiali adatti a lei.”
“È difficile creare equilibrio tra una bambina disabile e una che non lo è, perché Samantha sa che la sorellina ha bisogno di più aiuto. Samantha è una stella, lei rientra in tutti gli allenamenti ed è molto protettiva nei confronti della sorellina.”
A causa della sua malattia rara, Abigail non diventerà mai più alta di 60 cm.
“Indossa solamente abiti per neonati. Perciò non so che cosa faremo quando sarà abbastanza grande da dirci che non vuole più indossare i body,” ha detto la mamma Emily.
“La mia migliore amica ha una bambina di 2 anni e vederle una vicino all’altra è fantastico.”
Cos’è il nanismo primordiale microcefalico osteodisplastico di tipo II e quanto è comune?
La condizione è caratterizzata da statura ridotta, piccole dimensioni della testa e crescita ossea anormale.
Altre caratteristiche possono includere una voce acuta, caratteristiche facciali distintive, scoliosi, denti piccoli e anomalie dei vasi sanguigni.
La testa delle persone nate con la condizione smette di crescere all’età di 18 mesi e quindi si sviluppa in microcefalia (una testa sproporzionatamente piccola rispetto al resto del corpo).
Lo sviluppo intellettuale di una persona nata con MOPD di tipo II di solito non è compromesso.
Ci sono solo 150 casi di questa patologia registrati in tutto il mondo.
L’aspettativa di vita è generalmente ridotta, ma le persone che vivono con MOPD di tipo II vivono fino ai 30 anni.