Se sai fare questo con le mani potresti avere la sindrome di Marfan

I medici usano questo tipo di test per diagnosticare immediatamente se il paziente è affetto da sindrome di Marfan, una malattia non tanto rara ma con gravi conseguenze sul benessere quotidiano. Anche tu potresti provare e rivolgerti al medico se ne riscontri i sintomi.

La sindrome di Marfan è una malattia del tessuto connettivo che causa un’eccessiva mobilità articolare e in presenza di tessuti più elastici e fragili rispetto alla norma. Uno dei segni delle persone colpite è il “segno e la mobilità della mano e del polso“, ovvero la capacità di compiere movimenti che gli altri non sono in grado di eseguire.

Molto spesso ciò non ha implicazioni serie, ma a seconda dello stile di vita della persona, può essere importante diagnosticarlo per evitare spiacevoli conseguenze. Ecco alcuni dettagli a cui prestare attenzione.

Sintomi

Le persone con sindrome di Marfan mostrano spesso hanno anche altri sintomi che vi elenchiamo:

– Mobilità articolare accentuata: sono in grado di compiere movimenti che altri avrebbero difficoltà a riprodurre;

– Perdita di integrità di alcuni tessuti più fragili del normale. questo può causare problemi a tutti i livelli del corpo, specialmente a livello cardiovascolare;

– Rigidità e arti sottili;

– Piedi piatti;

– Sfocatura della visione e / o miopia;

– Aneurisma aortico e / o prolasso della valvola cardiaca;

– Bocca stretta e / o viso allungato;

– Scoliosi, cifosi o lordosi;

– Petto carenato o scavato;

– Pneumotorace;

– Ernie.

Ma ciò non significa che ogni paziente svilupperà tutte le situazioni descritte. A volte ci sono solo alcuni dei sintomi che non appartengono alla malattia. In tutti i casi, se i segni fossero visibili, solo un test genetico potrebbe confermare la presenza di una mutazione genetica.

Le conseguenze

A volte la malattia può sembrare asintomatica. Il pericolo maggiore, tuttavia, è a livello del cuore: se non diagnosticato in tempo, infatti, si può andare ad un incontro ad aneurisma e rottura dell’aorta a causa della fragilità del vascolare e le conseguenze sono chiaramente gravi .
Pensa a un ragazzo che inizia un attività sportiva ma non sa di avere un’aura fragile!
Sfortunatamente, la secrezione cardiocircolatoria non viene monitorata periodicamente come dovrebbe essere (basterebbe effettuare  l’ecocardio per stabilire la gravità).

Attualmente ci sono dei centri che possono aiutare i soggetti a scoprire la malattia ed affrontarla: sono i centri Marfan presenti in tutta Italia. Ecco il link che potrete consultare se ne avete necessità. Centro per la malattia di Marfan

Direttamente dal sito internet Sindrome-Marfan.it possiamo leggere quanto scrivono i medici:

“La Sindrome di Marfan, se individuata e ben seguita, prevede per chi ne è affetto la stessa aspettativa di vita di una persona sana.

E’ una malattia che, purtroppo, essendo a trasmissione genetica non ha prevenzione. E’ una malattia subdola, che può far scoppiare all’improvviso l’aorta di un bimbo di quattro anni, come una decina di anni fa è successo al primo paziente riconosciuto. Ma che può restare asintomatica per parecchi anni. “Neppure il test genetico”è sempre sicuro.

Poiché, oltre che molto costoso e lungo. Infatti, del gene in questione occorre esaminare tutti i 64 segmenti di cui è composto. E se il segmento anomalo non è fra i primi si possono impiegare anche un paio d’anni. Non solo, il test può dare dei falsi negativi: perché ci sono parti del gene che rimangono comunque nascoste“.

Terapia

Allo stato attuale, non esiste ancora una terapia specifica per questa malattia. Si può però intervenire per rallentare il progredire di alcuni sintomi, e per prevenire pericolose complicazioni sia farmacologicamente (betabloccanti) che adottando un adeguato stile di vita.

Curiosità

Paganini diventò un musicista famoso perché pare fosse affetto da un disordine del tessuto connettivo e quindi le sue dita flessibili gli permisero dei virtuosismi che altrimenti non sarebbe mai riuscito a riprodurre. Nel suo caso la malattia fu un vantaggio!

NB. QUESTO DOCUMENTO NON SOSTITUISCE IL PARERE MEDICO, né intende offrire una DIAGNOSI o TERAPIA. Tutti i visitatori sono quindi invitati SEMPRE A CONTATTARE UNO SPECIALISTA.

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